В Хакасии с начала года на наследственные заболевания протестировано почти 2 тысячи младенцев

Расширенный неонатальный скрининг новорождённых внедрён по всей стране с 2023 года. Он позволяет выявить ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию.
С начала действия федеральной программы в Хакасии взято 1879 проб, подтверждённых патологий не выявлено, сообщает Минздрав Хакасии.
Главный внештатный генетик Минздрава Хакасии Ольга Кирилловна Тогочакова объясняет, что цель проекта – снижение младенческой смертности.
Тестируют всех новорожденных: доношенных на 1-2-е сутки, недоношенных – на 7-е сутки. Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию.
Тестирование на 5 наследственных заболеваний продолжают делать в Абакане. Образцы крови для расширенного скрининга 4 раза в неделю отправляют в Томский НИИ Медицинской генетики.